Andrea Ballabio, fondatore e direttore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) ha vinto, primo italiano, il Premio Louis-Jeantet per la medicina per aver identificato un gene che controlla l’attività dei lisosomi. Questi «organelli» sovraintendono allo smaltimento dei rifiuti cellulari che altrimenti si accumulerebbero, provocando una moltitudine di patologie gravi e incurabili. Una scoperta, questa, che lo porterà il prossimo 20 aprile a ritirare il prestigioso premio a Ginevra. Il Professor Ballabio dice che «la nostra è una scoperta di ricerca di base che ha cambiato la conoscenza dei meccanismi che regolano il processo di smaltimento dei rifiuti cellulari. Abbiamo scoperto un gene, chiamato Tfeb, che controlla l’attività dei lisosomi e funziona come “direttore d’orchestra”, regolando l’azione di molti altri geni coinvolti nello smaltimento dei materiali di scarto del metabolismo cellulare. Al momento non c’è alcuna applicazione pratica in clinica: siamo però convinti che la scoperta ci aiuterà a sviluppare terapie contro alcune malattie neurodegenerative, come l’Alzheimer e il Parkinson, e contro le cosiddette malattie da accumulo lisosomiale, un gruppo di 50 patologie devastanti che colpiscono soprattutto i bambini». Ha poi aggiunto che si stanno seguendo diverse strade: ad esempio cercare di mettere a punto una terapia genica e creare nuove molecole in grado di stimolare il gene Tfeb a eliminare le sostanze tossiche che si accumulano nelle cellule.