Le domande della medicina sono le stesse da almeno 2000 anni, perché ci ammaliamo e come possiamo restare in salute. Le risposte sono scritte in parte nei nostri geni, in parte nell’ambiente in cui viviamo e negli stili di vita. Quale sia la parte prevalente è ancora oggetto di dibattito tra gli scienziati, ma ha più strumenti da quando, a metà del Novecento, si è scoperta la struttura del Dna e nel 2000 si è decodificato il genoma umano. Ciò ha portato a enormi progressi nella comprensione e nella cura delle malattie, anche grazie ai progressi di nuove discipline come la bioinformatica e le biotecnologie che hanno ridotto costi e tempistiche. Con meno di mille dollari si può sequenziare un genoma e la rivista «Science» ha dichiarato scoperta scientifica di maggiore impatto dell’anno 2015 il metodo Crispr, un sistema per modificare selettivamente il Dna con estrema precisione, correggendone gli errori. Nel frattempo la genomica è entrata nel linguaggio di tutti, anche di un pubblico non specializzato, poiché ci aiuta a capire come funziona il Dna di un individuo e come risponde agli stimoli positivi o negativi a cui è sottoposto; l’epigenomica invece, studia il modo in cui i fattori ambientali modificano le proteine che regolano il funzionamento dei geni. Grazie all’unione tra medicina di precisione basata sul Dna, che permetterà diagnosi più precoci e interventi più tempestivi, e una consapevolezza profonda e diffusa di quanto siano importanti gli stili di vita corretti sarà possibile operare al meglio contro tante malattie, comprese quelle neurodegenerative. Non si sono ancora sconfitti i vari tipi di tumore ma si è meglio compresa la complessità di quell’insieme di alterazioni nella vita delle cellule che è il cancro. Le cure saranno sempre più personalizzate, legate alle caratteristiche di ciascun paziente. Già vengono usati i «targeted therapies» o «farmaci intelligenti» che colpiscono solo dove devono, usati per alcuni tumori del seno, del polmone, del colon, i melanomi. Stessa cosa si potrà fare con nel campo della prevenzione. Incrociando i dati sullo stile di vita e quelli sulle predisposizioni genetiche, si possono vedere i probabili rischi a cui una persona è più esposta, almeno sul piano delle probabilità, e cercare di ridurli. Inoltre questa personalizzazione permetterà di evitare cure ed esami inutili.
(Sintesi redatta da: Flavia Balloni)