In Italia i malati di fibrosi cistica sono circa 6.000. Si tratta di una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. È dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene Cftr, che determina la produzione di muco eccessivamente denso.

Questa sostanza chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati. Anche se il grado di coinvolgimento differisce notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione e dell’infiammazione polmonare non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita: per questo motivo la fibrosi cistica viene definita la “malattia invisibile”.

Per combattere e sconfiggere questo nemico, i ricercatori olandesi dell’Hubrecht Institute, dell’Umc di Utrecht e dell’Oncode Institute, hanno utilizzato una delle più promettenti tecniche di editing genomico, per correggere le mutazioni che causano la malattia. 

I risultati dello studio, condotto dal gruppo del biologo molecolare Hans Clevers, sono descritti sulla rivista Life Science Alliance e lasciano intravedere grandi possibilità per curare o prevenire, in futuro, questa malattia.