Negli ultimi anni la comprensione delle basi genetiche della malattia di Parkinson è cresciuta e sono stati identificati, grazie a una indagine condotta su quasi 100mila genomi diversi, 7.893.274 varianti genetiche, 6 nuovi geni e 4 nuovi loci genici (GBA, GAK-DGKQ, SNCA e HLA) a rischio per lo sviluppo di malattia di Parkinson. Le mutazioni genetiche causa del Parkinson variano a seconda delle popolazioni, e recentemente state scoperte due nuove “mutazioni made in Italy” che interessano quattro loci genici individuate solo nella popolazione italiana che predispongono a malattia di Parkinson associata a decadimento cognitivo. Sono stati  individuati due fratelli di 62 e 67 anni che presentavano entrambi macrocefalia e lieve decadimento cognitivo (MCI, cioè mild cognitive impairment) che costituiscono la prima famiglia italiana con una mutazione RAB39B. È la prima volta che viene trovata in Italia e si associa a precoce esordio di malattia (intorno ai 60 anni) con tremore posturale e a riposo, badricinesia e discinesie, associate a disabilità intellettiva.