“L’analisi della mucosa olfattiva si sta rivelando molto utile per lo studio di molte malattie neurodegenerative”, spiega Fabio Moda, ricercatore della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta.

”In questi anni, prosegue, grazie allo sviluppo di tecnologie ultrasensibili, il mio gruppo di ricerca ha pubblicato diversi risultati che dimostrano l’utilità di questo campione biologico in ambito diagnostico, specialmente per malattie quali la malattia di Parkinson e l’atrofia multisistemica. Questi disturbi neurodegenerativi sono caratterizzati dalla presenza nel cervello di aggregati formati da proteine con conformazione anomala. Ogni patologia presenta aggregati proteici specifici che vengono definiti biomarcatori e la cui identificazione è fondamentale per formulare la diagnosi definitiva. Finora questo si poteva ottenere solamente tramite esame neuropatologico condotto sul cervello del paziente prelevato all’autopsia o con una biopsia cerebrale. I dati che stanno emergendo ora indicano che questi aggregati proteici non sono confinati nel sistema nervoso centrale ma possono essere rilevati in altri tessuti periferici. La loro concentrazione però è così bassa che non è possibile utilizzare comuni tecniche diagnostiche biochimiche ma necessitano procedure che sfruttano la possibilità di ‘amplificare’ le proteine alterate”.

Recentemente, tuttavia, è stato sviluppato un test ultrasensibile che ha permesso di identificare la presenza di alcuni di questi biomarcatori nella mucosa olfattiva di pazienti con patologia neurodegenerativa.
“Attualmente, evidenzia il dottor Moda, siamo in fase di finalizzazione di un nuovo lavoro che supporta il precedente ma condotto su una casistica più ampia, meglio caratterizzata e che coinvolge un gruppo internazionale di ricercatori coordinati dalla Case Western Reserve University (USA). Questo ci permetterà di verificare qual è la riproducibilità inter-laboratorio dei risultati consentendo di migliorare notevolmente la qualità e l’affidabilità dei dati ottenuti, soprattutto in considerazione della possibilità di inserire il test nel percorso diagnostico per questo tipo di malattie”.